Einfluss der Gene auf Körpermerkmale

Die Genetik ist einer der bahnbrechendsten Forschungszweige in der Biologie, aber auch der Medizin. Sie lehrt uns, wie die Zusammenhänge zwischen den körpereigenen Merkmalen auf der einen Seite und den im Körper angelegten Genen auf der anderen Seite lauten. Lebenslang sind die Geninformationen für die Bildung von Proteinen und Aminosäuren verantwortlich und bilden diese immer und immer wieder neu. Etwa 100.000 verschiedene Proteine sind im Körper zu finden, wobei jedes Protein aus einer langen Eiweißkette besteht. Dabei sind insgesamt 20 Aminosäuren zu finden, aus denen sich die Proteine zusammensetzen können. Sie werden dabei in vielfältigen Aufgabenbereichen im Körper benötigt, wie etwa

• als Hormone,
• als Antikörper zum Schutz vor Krankheiten,
• als Enzyme im Stoffwechsel,
• als Baueiweiße, zum Aufbau von Knochen, Muskeln, Haaren oder Bindegewebe.

Mutationen in der Genetik

In der Genetik findet man auch immer wieder Mutationen, also die spontane Veränderung des Erbguts einer Zelle. Sie treten oft erst nach vielen Generationen zutage, wenngleich das mutierte Gen schon länger von den Vorfahren in sich getragen wurde. In der Regel sind Mutationen nachteilig für den Betroffenen, es gibt aber auch Ausnahmen. Hier können Mutationen ein echter Überlebensvorteil sein, weshalb sie sich in einigen Regionen durchsetzen können.

Mutationen können dabei aufgrund vielfältiger Ursachen entstehen, wie etwa

• durch Chemikalien (Phenol, Teerstoffe, Benzol),
• durch Strahlen (UV-Strahlung, radioaktive Strahlung, Röntgenstrahlung) oder
• durch spontane Veränderungen im Erbgut der Zellen.

Die Häufigkeit, mit der Mutationen im Naturkreislauf auftreten, liegt bei 1:100.000.

Wie wirken sich Gendefekte aus?

Auch Gendefekte sind durchaus häufig anzutreffen. Die moderne Wissenschaft geht heute davon aus, dass gut drei Viertel aller körperlichen oder geistigen Normabweichungen auf genetische Defekte zurückzuführen sind. Unterschieden wird dabei in drei Varianten:

1. Autosomal rezessive Erbkrankheiten
2. Autosomal dominante Erbkrankheiten
3. Gonosomal rezessive Erbkrankheiten

1. Autosomal rezessive Erbkrankheiten

Bei der autosomal rezessiven Erbkrankheit liegt ein Defekt an den Autosomen oder den homologen Chromosomen vor. Damit Nachkommen erkranken, müssen beide Eltern gesund sein und das Gen lediglich weitergeben. Die Wahrscheinlichkeit, dass es zum Ausbruch der Erkrankung kommt, liegt bei etwa 25 Prozent. Die Wahrscheinlichkeit, zu erkranken, kann deutlich ansteigen, wenn ein Elternteil erkrankt ist und der andere das Gen in sich trägt. Dann verdoppelt sich die Wahrscheinlichkeit, dass der Nachwuchs ebenfalls erkrankt.

Beispiele für diese Form der Vererbung sind:

• Sichelzellanämie,
• Morbus Gaucher,
• Taubstummheit,
• glattes und straffes Haar,
• fehlende Hautpigmentbildung (Albinismus)
• Hasenscharte,
• angewachsene Ohrläppchen.

2. Autosomal dominante Erbkrankheiten

Bei dieser Form der Vererbung reicht es aus, wenn nur ein Elternteil den Gendefekt an die Nachkommen überträgt. Die Veränderung liegt in der Regel auf einem der Autosomen. Die Vererbung steht in keinem Zusammenhang zum Geschlecht der Nachkommen. Ist nur ein Elternteil erkrankt, so liegt das statistische Risiko, dass auch die Nachkommen erkranken, bei 50 %. Diese steigt bei zwei erkrankten heterozygoten Elternteilen auf 75 % und auf 100 %, wenn ein Elternteilt homozygot ist.

Beispiele für diese Form der Vererbung sind:

• Acne inversa,
• familiäre Zystennieren,
• Marfan-Syndrom,
• Habsburglippe,
• verstärkte Hautpigmentierung,
• krauses Haar,
• vorspringender Haaransatz in der Stirnmitte,
• Grübchen am Kinn,
• Sommersprossen,
• Chorea Huntington.

3. Gonosomal rezessive Erbkrankheiten

Gonosomal rezessive Erbkrankheiten zeichnen sich dadurch aus, dass die Gendefekte auf den Geschlechtschromosomen liegen. Dadurch vererben sich diese Defekte unterschiedlich auf Männer und Frauen. Hierbei sind Frauen häufiger betroffen, da sie zwei X-Chromosomen besitzen und die Wahrscheinlichkeit, den auf diesen sitzenden Defekt vererbt zu bekommen, damit höher ist, als bei Männern, die nur ein X-Chromosom besitzen.

Beispiele für diese Form der Vererbung sind:

• Rot-Grün-Blindheit,
• Bluterkrankheit,
• Marbus Fabry,
• Septische Granulomatos,
• Harnstoffzyklusdefekt (OTC-Mangel).